マジード症候群

マジード症候群は、慢性再発性多巣性骨髄炎、先天性赤血球生成不全性貧血、好中球性皮膚症を特徴とする遺伝性皮膚疾患です。それは自己炎症性骨疾患として分類されます。この状態は、LPIN2 遺伝子の 2 つの欠陥コピー (常染色体劣性遺伝) を持つ人々に見られます。LPIN2 は、脂質代謝に関与するリピン 2 をコードします。臨床症状を伴うこの変異の病因はまだ解明されていません。