皮膚科および皮膚科疾患ジャーナル

バナナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群 (BRRS)

BRRS は、消化管過誤腫性ポリープ、大頭症、陰茎亀頭の色素沈着過剰、発育遅延、血管腫を特徴とする常染色体優性遺伝皮膚症です。PTEN 遺伝子の生殖系列変異は、60% の人で検出できます。この症候群は当初、大頭症、脂肪腫症、陰茎亀頭の色素沈着の 3 つを組み合わせたものとして説明されていました。BRRS は CS と重複する特徴を持っていますが、通常はより若い年齢で診断され、68% は男性が優勢です。対照的に、CSは晩年に発症することが多く、女性に多く見られます。消化器症状には、患者の 50% に見られる過誤腫性ポリープ、下痢、腸重積、貧血などがあります。ポリープは消化管全体で見られますが、回腸遠位部と結腸でより一般的です。BRRS は CRC や他の消化器系悪性腫瘍とは関連していませんが、これらの患者は乳房、甲状腺、腎臓、子宮内膜などの PTEN 変異による悪性腫瘍のリスクにさらされています。BRRS に最も特異的に関連する皮膚症状は、陰茎亀頭または外陰部に生じる色素過剰斑です。他の皮膚所見には、生殖器の黒子、顔面の疣贅様または黒色表皮症様の病変、首、腋窩、鼠径部の複数のアクロコルドン、血管奇形、および脂肪腫が含まれます。組織学的には、色素沈着過剰病変は、メラノソーム数の増加とメラノサイトのわずかな増加を伴う、黒子状表皮過形成として現れます。その他に報告されている所見としては、低緊張などの中枢神経系症状、精神運動発達の遅れ、発作、網膜や角膜に関わる眼の異常などが挙げられます。表現型の発現に関係なく、BRRS 患者は全員悪性腫瘍のリスクがあります。したがって、がんのリスクがある臓器を頻繁に検査することによる早期診断に重点を置いた包括的な管理が必要です。現在のガイドラインは CS と同様です。