色素性疾患の遺伝学

さまざまなタイプの先天性色素疾患の遺伝的および分子的基盤は、過去 10 年間に次のように分類されてきました。ワールデンブルグ症候群 1-4 (WS1-WS4); 対称性遺伝性色素異常症。(2) メラノサイトにおけるメラノソーム形成の障害: ヘルマンスキー・パドラック症候群 1-7 (HPS1-7)。チェディアック・ヒガシ症候群 1 (CHS1)。(3) メラノソームにおけるメラニン合成の障害: 眼皮膚白皮症 1-4 (OCA1-4)。(4) 成熟メラノソームの樹状突起先端への移行障害グリシェリ症候群 1-3 (GS1-3)。これらの疾患について説明し、その遺伝子変異と病因について議論します。