遺伝性疾患は、ゲノムの 1 つまたは複数の異常によって引き起こされる遺伝的問題、特に出生時から存在する状態です。それは遺伝子の変化または一連の遺伝子の結果として起こります。異常は、単一塩基変異のような小さなものである場合もあります。染色体全体の追加または削除が含まれる場合もあります。遺伝性疾患には、単一遺伝子疾患、染色体異常、ミトコンドリア疾患、多因子性疾患の 4 つのグループがあります。
遺伝性疾患の関連雑誌
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