細胞遺伝学は、遺伝物質、特に染色体の構造と機能の研究に焦点を当てた遺伝学の分野です。細胞遺伝学的分析には、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) や比較ゲノム ハイブリダイゼーション (CGH) などの技術が一般的に使用されます。
細胞遺伝学的検査は通常、胎児の構造異常または染色体異常を調べるために妊娠中に行われます。染色体に変化が起こると、遺伝子が破壊され、最終的に致死的または異常なタンパク質の産生につながり、その結果、軽度から重度または致死的な先天性欠損症が引き起こされます。
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