てんかんジャーナル

リビアの男児に発生したPARS2遺伝子の新たな変異による早期乳児てんかん性脳症75（EIEE75）の概要と、世界で報告されている他の8つの症例との比較

Abstract

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??: WES ??PARS2 ??? (OMIM:618437) ??????? c. 499G >A p(Ala167Thr) ??????????????????????????????????????????????????? 8 ????????????????????????????????????????????????????????????

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